Sobre el Estudio

El estudio de la adquisición fonológica ha sido del interés de lingüistas, psicólogos, fonoaudiólogos y educadores, que han buscado comprender cómo los niños van construyendo el sistema fonológico, desde sus producciones primitivas, en los primeros años de vida, hasta alcanzar la forma completa de todas las palabras. A pesar de las importantes contribuciones clásicas sobre los fundamentos lingüísticos del desarrollo fonológico (Jakobson, 1941) y sobre las metodologías de estudio de la articulación en niños preescolares (Templin, 1947), la investigación en esta área sigue siendo limitada y presenta importantes dificultades teóricas y metodológicas (Polo, 2016). Por otra parte, si bien la investigación en fonología infantil estuvo originariamente más orientada a la aplicación práctica en el ámbito de la evaluación clínica y escolar, posteriormente derivó hacia una orientación más teórica en busca de explicaciones y modelos de las primeras producciones infantiles (Vihman y Keren-Portnoy, 2013), con lo que en muchos momentos ha faltado transferencia desde las discusiones en el marco de las teorías lingüísticas a las necesidades de la fonología clínica.

 

Fonología Clínica: Del Enfoque de los Procesos Fonológicos a la Fonología no Lineal y Multidimensional.

 

La teoría que inicialmente tuvo mayor aplicación a la práctica clínica fue la fonología natural de David Stampe (1969) quien trató de explicar el cambio fonológico sobre la base de procesos naturales que no explicaban ni el estructuralismo ni el generativismo. El principal introductor de la teoría de Stampe en la fonología clínica fue David Ingram (1976), quien se había formado con Charles Ferguson en el Stanford Child Phonology Project (1968), proponiendo la existencia de procesos fonológicos de simplificación durante el proceso de adquisición del lenguaje, tales como la reducción de grupos consonánticos, la supresión de sílabas átonas o la frontalización de consonantes. Su clasificación de los procesos fonológicos fue adaptada en España por Bosch (1983) y Diez-Itza (1995) y en Chile por Pandolfi et al. (1994) y por Maggiolo y Pavez (2000). El enfoque de los procesos fonológicos ha sido fundamental en el desarrollo de los procesos de evaluación y tratamiento de los trastornos de los sonidos del habla (McLeod, 2016).

 

Sin embargo, en fonología infantil se impusieron distintas teorías generativas a partir del trabajo de Chomsky y Halle (1968), en especial la Fonología Autosegmental (Goldsmith, 1979), que dieron lugar al enfoque de la fonología no lineal que pronto sería aplicado a la clínica partiendo precisamente de una crítica al enfoque de los procesos fonológicos (Bernhardt y Stoel-Gammon, 1994). Estas autoras señalan tres limitaciones fundamentales del enfoque de los procesos fonológicos:

 

1. Describe negativamente el sistema del niño al centrarse solo en los patrones de error en las producciones (output), de modo que necesita ser complementado con análisis fonéticos, fonémicos, y silábicos de todo el sistema.         

2.  Aunque hay cierto consenso acerca de la naturaleza de los procesos fonológicos en el desarrollo típico, no ocurre así en el caso de los niños con trastornos fonológicos, donde se observa una notable variación entre autores y métodos clínicos (Grunwell, 1985; Hodson y Paden, 1991; Shriberg y Kwiatkowski, 1980).

3. Plantea la adquisición fonológica como una “progresión negativa” compleja (el niño debe suprimir progresivamente los procesos), en un sentido opuesto a la idea de que el desarrollo evoluciona desde sistemas simples a complejos, lo que plantea muchas dificultades a la hora de su aplicación clínica. 

 

Se entiende así que el análisis en términos de porcentajes de ocurrencia de los procesos fonológicos proporciona solo una imagen parcial de los errores que puede incluso llevar a confusión en aquellos casos en los que los procesos ocurren solo en ciertas posiciones de la palabra o afectan solo a clases de sonidos particulares. En este sentido, los enfoques no lineales proporcionan un análisis más profundo del sistema fonológico que el enfoque de los procesos fonológicos. Conceptos como la subespecificación, la autonomía de niveles y los principios de asociación entre niveles resultan particularmente últiles en el análisis clínico y proporcionan una comprensión más profunda de los fenómenos fonológicos.

 

El propio Ingram en fecha posterior (Ingram e Ingram, 2001) aboga también por un análisis fonológico multidimensional con cuatro componentes jerárquicos que incluyen: la palabra completa, la estructura silábica, las coincidencias y sustituciones segmentales y los rasgos distintivos. Ingram y Dubasik (2011) profundizan en esta aproximación multidimensional a la evaluación fonológica, oponiéndola a los análisis unidimensionales que realizan la mayoría de los test de articulación, presentando una nueva metodología que compara nueve medidas fonológicas (multidimensional assessment of phonological similarity - MAPS).

 

Estos enfoques multidimensionales o no lineales ponen el foco en las producciones del niño y no en las del adulto, por lo que en lugar de referirse a patrones de error se prefiere el término coincidencia (match) o no coincidencia (mismatch), entendiendo esta última como producto del desarrollo del sistema fonológico propio del niño y no como resultado de simplificaciones del lenguaje adulto. El análisis fonológico de la palabra completa se deriva directamente de su concepción jerárquica multinivel de la representación fonológica, donde la palabra completa ocupa un nivel superior, con el nivel intermedio de la estructura silábica hasta llegar al nivel de los segmentos.

 

Barbara Bernhardt y Joseph Stemberger han desarrollado a partir de este enfoque una metodología de analisis fonológico infantil (Bernhardt, 1990; Bernhardt y Stemberger, 2000), que incluye entre otras mediciones la corrección o coincidencia de la palabra completa, la coincidencia de la estructura de la palabra, el porcentaje de consonantes correctas, entre otros. El índice de Coincidencia de la Palabra Completa [Whole Word Match] (WWM) se refiere al porcentaje de palabras coincidentes con el objetivo adulto. El índice Coincidencia de la Estructura de la Palabra [Word Shape Match] (WSM), se refiere al porcentaje de coincidencias de la estructura de la palabra con la producción objetivo. El Porcentaje de Consonantes Correctas [Percent Consonant Correct] (PCC) se refiere al porcentaje de consonantes coincidentes con las palabras objetivo.

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Estudios Fonológicos del Desarrollo Típico

 

En la Tabla 1, se presentan distintos estudios que utilizan estas medidas de análisis fonológico en niños con desarrollo típico evaluados con pruebas de articulación (denominación de dibujos). Ayyad (2011) estudió a niños kuwaities; Pérez (2014) y Bernhardt et al. (2015) investigaron el desarrollo de la estructura de la palabra en niños hablantes de español de Granada; Lim (2014) estudió el caso de un niño de 4 años hablante de tagalo; Pollock (2002) y Dodd et al. (2003) estudiaron niños hablantes de inglés. Sin embargo, solo dos estudios con niños hablantes de español de Chile incluyen el análisis del índice WWM (Vergara, 2014; Vergara et al., 2021).

 

Tabla 1. Porcentajes de referencia de las medidas WWM, WSM y PCC en población normotípica.

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Estudios del Desarrollo Fonológico Prolongado (DFP)

 

En el ámbito de la fonología clínica, se ha debatido ampliamente acerca de la naturaleza de las alteraciones del desarrollo fonológico, en comparación con los patrones del desarrollo típico. Puesto que muchos de estos patrones han sido observados en casos clínicos (Bernhardt y Stemberger, 1998), se ha interpretado que las diferencias son solo de grado, es decir, cuantitativas y, por lo tanto, las alteraciones del desarrollo fonológico constituirían un retraso en el desarrollo. Frente a esa posición, las observaciones de diferencias cualitativas sugieren trayectorias específicas de desarrollo atípico, suscitándose así un debate central en fonología clínica (Rose e Inkelas, 2011).

 

En este contexto, el término “Desarrollo Fonológico Prolongado” (DFP) se aplica en la descripción de la adquisición del habla en niños que presentan un retraso en el desarrollo fonológico y un habla menos inteligible (Chávez-Peón et al., 2012). El DFP trata de convertirse en una aproximación descriptiva previa, y menos específica que “trastorno” o “déficit”, que refiere un periodo más largo o prolongado de adquisición, cuyas características deben determinarse. Klassen (2017) sugiere que el término DFP puede ampliarse a distintos casos en los que el desarrollo fonológico infantil se ve afectado por alteraciones anatómicas (p. ej. paladar hendido), sensoriales (p. ej. hipoacusia), motoras (p. ej. parálisis cerebral) o genéticas (p. ej. síndrome de Down).

 

Las estimaciones de la prevalencia del DFP varían mucho debido a las distintas clasificaciones existentes y variaciones en las edades estudiadas. Así, en etapa escolar la prevalencia varía entre un 2.3% y un 24.6% (Black et al., 2015; Law et al., 2000; Wren et al., 2016), siendo más común en presencia de factores como: sexo masculino, nivel educativo familiar bajo y en casos donde existen antecedentes familiares (Cambell et al., 2003; Wren et al., 2016).

 

Los niños con DFP se enfrentan a mayores riesgos sociales, emocionales y académicos, cuyo impacto puede extenderse ampliamente a lo largo del desarrollo (Cabbage et al., 2018; Farquharson y Boldini, 2018; McCormack et al., 2019). En el ámbito escolar, se señala una mayor probabilidad de trastornos en el aprendizaje de la lectura en niños con antecedentes de DFP (Bernhardt y Major, 2005; Overby et al., 2012; Skebo et al., 2013); se han reportado también bajas calificaciones (Felsenfeld y Broen, 1994) y, además, todo ello repercute en su bienestar psicosocial (Beitchman et al., 2001; Lewis et al., 2016).

 

En una revisión reciente, desde esta perspectiva, Namasivayam et al. (2020) describen los patrones fonológicos característicos de estos niños, que presentan omisiones y sustituciones de los sonidos del habla inapropiados para su edad. Algunos de estos patrones incluyen: semiconsonantización (/ræbIt/→[wæbIt] ‘conejo’), vocalización de líquidas (/æpl/→[æpʊ] ‘manzana’), frontalización de velares (/go/→[do] ‘ir’), posteriorización de coronales (/tu/→[ku]), despalatalización (/ʃ/→[s]), posteriorización de fricativas (/s/→[ʃ]), oclusivización de fricativas (/zu/→[du]), sonorización prevocálica (/pig/→[big]), desonorización postvocálica (/bæg/→[bæk]), omisión de sílaba átona (/tɛləfoʊn/→[tɛfoʊn]), epéntesis vocal (/pliz/→[pəliz]), adición de vocal (bæt/→[bæta], omisión de consonante final (/sit/→[si]) y/o reducción de grupo consonántico (/sneIk/→[neIk] [seIk]).

 

La investigación del desarrollo fonológico prolongado, desde una perspectiva no lineal, está introducida en el capítulo de Bernhardt y Stemberger (2017), donde dan cuenta de su projecto interlingüístico en busca de patrones fonológicos universales y no universales. Señalan que la propia definición de DFP puede cambiar en función de la complejidad de cada lengua, de tal manera que en lenguas con una fonología más simple, de palabras cortas y ausencia de grupos consonánticos, el ajuste será mejor tanto en el desarrollo típico, como en el prologado: un niño con un determinado nivel de desarrollo fonológico puede ser considerado o no con DFP en función de la lengua en cuestión, lo cual es un reto para las comparaciones interlingüísticas. Sus resultados indican diferencias entre lenguas en cuanto al diagnóstico de DFP, con coincidencias de la palabra completa que varían desde el 12% (inglés, islandés) hasta un 40% (mandarín y español de Granada), de tal manera que hay diferencias de edad en los grupos con DFP desde 4;0 a 4;6; sin embargo, en esloveno, donde hay gran complejidad, la edad también es de 4;6, lo que les lleva a concluir que “por lo menos algunos de los niños que iban retrasados con respecto a sus compañeros puede que pertenezcan de hecho al nivel más bajo de los niños con desarrollo típico” (Bernhardt y Stemberger, 2017, p. 85), por lo que la complejidad de la lengua no es el único factor. 

 

Síndrome de Down

 

El síndrome de Down (SD) es una alteración genética del cromosoma 21 asociado con discapacidad intelectual, malformaciones congénitas y características dismórficas (Colvin y Yeager, 2016). El síndrome resulta, en el 90% al 95% de los casos, de una trisomía completa del cromosoma 21. Solo alrededor del 2% al 4% de los casos son el resultado de una translocación y del 2% al 4% son causados por mosaicismo (Hook et al., 1981). Alrededor de 5.000.000 de personas presentarían SD en el mundo (Rondal y Perera, 2006). Su prevalencia se estima en 1 por cada 900 nacidos vivos en Europa (Loane et al., 2013) y 1 por cada 1400 en EE.UU (De Graaf et al., 2016). Este síndrome es la causa identificable más común de discapacidad intelectual (Barnes et al., 2009; Rondal et al., 2011). Debido al tono muscular deficiente, los niños con SD pueden tardar en aprender a darse la vuelta, sentarse, pararse y caminar. Les puede llevar más tiempo que a otros niños alcanzar los hitos del desarrollo, pero eventualmente lograrán muchos de estos (National Institutes of Health [NIH], 2021). Pese a los factores médicos asociados al SD, las condiciones de salud de estas personas han mejorado significativamente en los últimos años por lo que su esperanza de vida supera los 60 años (Rondal y Rasore-Quartino, 2007).

 

Las personas con SD comparten un perfil neuropsicológico específico, caracterizado por un patrón complejo de fortalezas y debilidades, que fue parcialmente desvelado en comparación con otros trastornos del neurodesarrollo como el síndrome de Williams (SW) o el síndrome del X frágil (FXS) (Bellugi et al., 2000; Roberts et al., 2008; Grieco et al., 2015). Sin embargo, la emergencia de este perfil neurocognitivo y las trayectorias posteriores de desarrollo en la infancia y la adolescencia aún no se han explorado y comprendido bien (Channell et al., 2014).

 

Las habilidades lingüísticas están particularmente afectadas en las personas con SD, que se caracterizan por presentar un inicio tardío y ritmo lento del desarrollo del lenguaje (Kent y Vorperian, 2013; Naes, 2016; Roberts et al., 2005; Rondal et al., 2011; Stoel-Gammon, 2001), por lo que tienden a mostrar un mejor desempeño en tareas no verbales que en tareas verbales (Næss et al., 2011). También se observan diferentes asimetrías en el perfil lingüístico: la comprensión es mejor que la expresión, y las fortalezas relativas en el vocabulario temprano y la pragmática de la comunicación social contrastan con las debilidades relativas en la producción morfosintáctica y el procesamiento fonológico (Abbeduto et al., 2007; Chapman, 2006; Diez-Itza et al., 2019; Martin et al., 2009).

 

Aunque la gramática a menudo se señala como el dominio lingüístico más alterado en el SD, los estudios subrayan la importancia de su relación con los trastornos fonológicos, que a su vez tienen serias implicaciones para la comunicación al generar niveles significativos de ininteligibilidad (Kumin, 2006). Los niños con síndrome de Down tardan en adquirir el sistema fonológico de su lengua materna y en algunos casos su habla sigue siendo poco inteligible durante la adolescencia y la edad adulta, lo que dificulta la comunicación con quienes les rodean (Kumin, 1994; Stoel-Gammon, 2001).

 

La edad de inicio del balbuceo canónico entre los bebés con SD es aproximadamente a los 9 meses, dos meses más tarde que en el desarrollo típico, y esto puede ser consecuencia de la hipotonicidad y retraso en el desarrollo motor (Lynch et al., 1995). También el balbuceo se extiende por un mayor tiempo alcanzando el segundo año de vida (Stoel-Gammon, 2001). La producción de fonemas consonánticos en niños con SD parece ser un proceso prolongado y con una importante variabilidad interindividual (Kent y Vorperian, 2013; Robert et al., 2005). Existe una gran disparidad en la producción de las primeras palabras, pues pueden aparecer, al igual que en el desarrollo típico, cerca de los 9 meses, o incluso retrasarse hasta más allá de los 4 años (Stray-Gunderson, 1986). También se pueden presentar alteraciones de la prosodia en sujetos con SD más comúnmente que en el DT (Kent y Vorperian, 2013). Los patrones de error en niños con síndrome de Down se consideran más variables que los de niños con desarrollo típico (Dodd, 1976).

 

Muy pocos estudios se han centrado en el desarrollo fonológico en el SD y en muchos casos solo se menciona en el contexto general del desarrollo del lenguaje (Roberts et al., 2008; Roberts et al., 2007). En los últimos años, las investigaciones se han centrado en caracterizar el desarrollo fonológico de niños y adolescentes con Síndrome de Down (Diez-Itza et al., 2021; Pérez, 2014; Rondal, 2006; Stoel-Gammon, 2001), por medio de parámetros como los procesos de simplificación fonológica. Los niños con SD presentan procesos fonológicos por más tiempo y estos incluso pueden aumentar con la adquisición de nuevas palabras dependiendo además de la complejidad de cada una de ellas (Martin et al., 2009). Los procesos fonológicos presentes en niños pequeños con SD a menudo persisten en la adolescencia y en la edad adulta (Shriberg y Widder, 1990). Se ha discutido si estos procesos presentan características específicas o son propios de estadios previos del desarrollo típico y, por lo tanto, relacionados con el nivel cognitivo (Dodd, 1976; Rosin et al., 1988; Stoel-Gammon, 1980), lo que se relaciona con el debate sucitado en otros dominios sobre el desarrollo del lenguaje retrasado o atípico (Thomas y Karmiloff-Smith, 2003; Levy y Eilam, 2013). Después de un inicio tardío del lenguaje en niños pequeños con SD, se discute si el desarrollo posterior sigue la misma vía que el desarrollo típico a un ritmo más lento (enfoque de normalidad) o presenta características atípicas (enfoque neuroconstructivista) (Thomas y Karmiloff-Smith, 2003; Schaner-Wolles, 2004; Levy y Eilam, 2013).

 

En varios estudios, la interpretación de los resultados de la investigación adopta el enfoque del retraso fonológico. Van Borsel (1988, 1996) observó que los niños, adolescentes y adultos con SD y DT mostraban procesos fonológicos similares (reducción de grupos, eliminación de consonantes finales, eliminación de sílabas átonas y sustituciones de consonantes como frontalización o ensordecimiento) y tipos de errores: omisiones, sustituciones (lugar, modo o voz) y distorsiones (nasalizadas, desnasalizadas, lateralizadas, aspiradas, labializadas, frontalizadas, posteriorizadas, sordas, sonoras). En la misma línea, Parsons y Iacono (1992) no encontraron evidencia que apoye la afirmación de un perfil fonológico único en niños y adolescentes con SD. Mostraron un mayor número de errores que son característicos tanto de los niños con DT como de las poblaciones con trastorno fonológico, pero no específicos del SD. Los niños con SD en el estudio de Yousif (2018), a pesar de un inicio tardío y un ritmo más lento de desarrollo fonológico, parecían desarrollar la fonología de manera similar a los niños con DT. En comparación con los niños con FXS, ASD y DT, los participantes con SD presentaron las mismas clases de procesos fonológicos (omisión o sustitución de consonantes, eliminación de sílabas y asimilación) que sus pares con DT emparejados por edad mental (Barnes et al., 2009).

 

En otros estudios, los resultados se interpretan desde el enfoque del desarrollo atípico, teniendo en cuenta que los patrones de error inconsistentes, el desarrollo fonológico asincrónico y la producción de procesos raros en el desarrollo tardío, sugieren perfiles atípicos en los niños con SD que emergen tempranamente en la transición a las primeras palabras (Dodd, 1976; Roberts et al., 2007; Martin et al., 2009). Sin embargo, la producción inconsistente de palabras parece ser diferente a la de los niños con trastorno fonológico (Dodd y Thompson, 2001). En un estudio que incluyó a niños con FXS y DT, Roberts et al. (2005) encontraron mayores retrasos en el habla en los niños con SD y un perfil fonológico diferenciado con bajos porcentajes de coincidencia total de palabras. Rupela et al. (2010) mediante una prueba de imitación de palabras estudiaron a 30 adolescentes con SD de entre 11;6 y 14;6 años hablantes del kannada y compararon el rendimiento con niños con DT igualados en edad mental no verbal. Los procesos fonológicos  resultaron significativamente más frecuentes en los sujetos con SD y algunos procesos solo se observaron en este grupo. El estudio, además, comparó el rendimiento de estos casos con el de hablantes de otras lenguas (inglés y holandés) que sugiere un patrón interlingüístico de los procesos fonológicos registrados en adolescentes con SD. Hidalgo de la Guía y Garayzábal (2019) definieron perfiles fonético-fonológicos específicos de los sujetos con SD, SW y síndrome de Smith-Magenis (SMS) a partir de análisis fonológicos segmentales y de estructura de la sílaba. Los participantes del grupo con SD mostraron una mayor frecuencia de procesos en ambos niveles: segmental (simplificación y omisión de vibrantes y frontalización) y de estructura de la sílaba (reducción de inicios y núcleos complejos y omisión de codas).

 

Las características atípicas del perfil fonológico en el SD podrían estar relacionadas con la memoria de trabajo (Baddeley y Jarrold, 2007), y principalmente con un déficit específico del bucle fonológico asociado con la ausencia de repetición subvocal espontánea y la capacidad de almacenamiento reducida (Chapman y Hesketh, 2001; Vicari et al., 2004). Además del déficit cognitivo y las características de la memoria de trabajo, las dificultades auditivas y diferencias anatomofisiológicas también contribuirían a la variabilidad en la producción fonológica de esta población (Stoel-Gammon, 2001).